Sie sind hier: Gesundheit > Erbgänge


Autosomal rezessive Erkrankungen autosomal-rezessiver Erbgang

Man spricht von einer autosomal rezessiven Erkrankung, wenn an dem bestimmten Genort beide Kopien (Allele) des entsprechenden Gens (die väterliche und die mütterliche) eine Veränderung aufweisen müssen.

  • Wenn lediglich eine Genkopie verändert ist, kommt die Erkrankung nicht zur Ausprägung, weil die zweite normale Genkopie ausreicht, die Folgen der Veränderung zu kompensieren.
  • Tritt eine autosomal rezessive Erkrankung bei einem Irish Terrier gesunder Eltern auf, muss davon ausgegangen werden, dass beide Eltern jeweils eine veränderte Kopie des Gens neben einer normalen Kopie an dem entsprechenden Genort tragen.

Anhand der Abbildung wird deutlich, warum beim autosomal rezessiven Erbgang die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung für Kinder 25% beträgt.

Dabei entspricht jedes kleine Rechteck der Kopie eines bestimmten Gens.Sofern eines der Elternteile bereits krank ist, also bei ihm (ihr) beide Kopien verändert sind, steigt die Wahrscheinlichkeit für die Nachkommen, ebenfalls zu erkranken, von 25% auf 50% an.

Sind gar beide Elternteile erkrankt, werden alle (100%) Nachkommen ebenfalls erkranken.

Autosomal rezessiver Erbgang (AR)

Genotyp AA = homozygot für dominant wirkendes Allel im Phänotyp merkmalsfrei

Genotyp Aa = heterozygot für dominant und rezessiv wirkendes Allel im Phänotyp merkmalsfrei (Überträger)

100% der Kinder merkmalsfrei,
Erkrankungsrisiko 0%,
50%Überträger


50% der Kinder Merkmalsträger,
Erkrankungsrisiko 25%,
2/3 der Gesunden heterozygot

Genotyp aa = homozygot für rezessiv wirkendes Allel im Phänotyp Merkmalsträger

100% der Kinder merkmalfrei,
Erkrankungsrisiko 0%,
100% Überträger

50% der Kinder Merkmalsträger,
Erkrankungsrisiko 50%,
50% gesund, aber Überträger

100% der Kinder Merkmalsträger,
Erkrankungsrisiko 100%,
Ausnahmen: Heterogenie